Pozitívny skríning na Downov syndróm

Keď sa nastávajúca mamička od svojho gynekológa dozvie, že má pozitívne výsledky zo skríningu na Downov syndróm, asi ju to prinajmenšom vykoľají. Určite to nie je správa, ktorú očakávala, keď sa vydala na pravidelnú poradňu. Z tehotenstva sa chcela tešiť a toto jej riadne skrížilo plány. Čo vyhodnocujú tripple testy, prečo sú výsledky pozitívne, čo znamenajú a ako má vlastne budúca mamička pokračovať ďalej?

Tripple testy

Počas tehotenstva každá budúca mamička podstúpi odber krvi na určenie vrodených vývojových chýb. Zvyčajne sa tento odber vykonáva okolo 16. týždňa tehotenstva. Sú však lekári, ktorí tieto odbery robia dva. Približne v 12. týždni a v 16. týždni. Výsledky oboch testov sa potom spriemerujú. V každom týždni je hladina sledovaných hormónov iná, a teda týmto priemerom je sledované riziko vrodených vývojových chýb presnejšie.
1. odber – hovorí sa mu aj trimestrálny skríning, kde sa z krvi sledujú nasledujúce hodnoty: vyšetrenie Papp-A a voľného beta hCG. Vyšetrenie býva doplnené aj meraním NT (nuchal translucency) na ultrazvuku, ktoré je tiež veľmi dôležité. Z tohto testu vzíde prvé pomerové číslo a teda aj možné riziko na VVCH.
2. odber – známy aj ako tripple test sleduje tieto údaje: voľné beta hCG, AFP a uE3. Výsledný laboratórny hárok však zahŕňa aj hCG a Papp-A. Výsledok berie do úvahy aj prvý odber a opäť je ním pomerové číslo, ktoré sa pravdepodobne bude líšiť od toho prvého.

V celkovom vyhodnotení oboch odberov sa berú do úvahy aj iné parametre. Z toho tie najdôležitejšie sú:

výsledky krvných testov,
hodnota NT,
dĺžka tehotenstva,
vek matky – je základom pre výpočet rizika Downovho syndrómu,
hmotnosť matky,
rasová príslušnosť (referenčné hodnoty sa líšia pre jednotlivé rasy).

Vo výsledkoch sa teda vyhodnocuje:

biochemické riziko,
riziko spojené s vekom,
celkové hodnotenie rizika trizómie 13, 18 a 21. chromozómu podľa všetkých dostupných parametrov, pričom Downovmu syndrómu zodpovedá trizómia 21.

Tzv. “cut off” línia je 1: 250. Čísla nad 250 sa interpretujú ako negatívne a čísla menšie ako 250 ako pozitívne. Takže ak by bol výsledok skríningu matky 1:100 – výsledok je pozitívny.

Tu je naozaj potrebné si uvedomiť, že toto nie sú diagnostické testy, ale len detekčné testy – hodnoty namerané mimo referenčných hodnôt ešte neznamenajú, že bola diagnostikovaná chromozomálna anomália. Informujú o možnosti zvýšeného rizika vrodenej vývojovej chyby.

Pokiaľ žena absolvuje obidva skríningy (trimestrálny a Triple test), výsledné riziko sa vypočíta kombináciou výsledkov z obidvoch testov. Všetky vyššie spomínané parametre sa nehodnotia izolovane, ale vo vzájomnej kombinácii a tiež s priamym ohľadom na vek matky.

Pozitívny výsledok

Ako som spomínala, za pozitívny výsledok sa považuje pomer 1: 250 a viac (vyšší pomer znamená, že číslo za : je menšie ako 250). Opäť by som chcela zdôrazniť, že sa bavíme o zvýšenom riziku, nie o definitívnom výsledku. Niekedy to budúce mamičky ťažko berú práve kvôli tomu, že toto číslo vezmú ako definitívu. Nie je tomu tak. Testy majú upozorniť na to, že tu toto riziko je a až ďalšie vyšetrenia vedia priblížiť alebo s určitosťou povedať, či bude dieťa v konečnom dôsledku postihnuté.

Aký postup zvoliť, keď je skríning pozitívny? Správy postup každej mamičke určite popíše lekár na základe jej výsledkov, ale žena má na výber nasledujúce možnosti:

genetické vyšetrenie
morfologický ultrazvuk
trisomy test
amiocentéza
interrupcia

Genetické vyšetrenie

Je prvý krok, ktorý by žena vzhľadom k pozitívnym výsledkom mala absolvovať. Jedno z pracovísk lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky sa nachádza aj v Bratislave. Nejde o “vyšetrenie” ale o konzultáciu, kedy budúcej matke, prípadne jej partnerovi je kladený sled otázok, ktoré majú zistiť nejaké prípadne genetické riziká na oboch stranách. Prítomnosť budúceho otca nie je vždy nutná, pokiaľ je žena dostatočne informovaná o základnej rodinnej anamnéze partnera alebo ho tam jednoducho nechce. Tohto vyšetrenia sa nemusíte vôbec báť. Personál je viac ako príjemný a dostatočne rešpektuje závažnosť problému, s ktorým prichádzate. Lekár pripraví rodokmeň, kde si zaznamenáva rodinné väzby, geneticky podmienené ochorenia, vývojové anomálie či opakované reprodukčné straty. Výsledkom genetického vyšetrenia je detailná správa a indikácia k amniocentéze (AMC). Tá býva vždy a treba s tým počítať. Nikto však budúcu matku do AMC nútiť nebude a definitívne rozhodnutie je vždy len na nej. Avšak odporúčam si k nej od odborníka vypočuť čo najviac detailov.

Morfologický ultrazvuk

Ide o neinvazívne anatomické vyšetrenie plodu. Ide o vyšetrenie, ktoré sa odporúča absolvovať v prípade nižšieho pozitívneho rizika VVCH alebo v prípade vyššieho veku matky – 36 rokov a viac. Toto vyšetrenie sa radí k nadštandardným a teda si ho plne hradí pacientka. Cena sa pohybuje okolo 80-120 eur v závislosti od lekára a regiónu. Nie každý gynekológ je oprávnený toto vyšetrenie vykonávať, je potrebné, aby naň mal certifikáciu. Vyšetrenie je veľmi podrobné, zaoberá sa mikromarkermi plodu a trvá od 45 do 60 minút. Toto vyšetrenie je najlepšie absolvovať v 20. až 22. týždni tehotenstva. Oproti “klasickému” UZV, ktorý žena bežne absolvuje na poradniach, tu sa lekár venuje: detekcii markerov vývojových chýb, detailnému vyšetreniu srdca, neuroskenu jednotlivých častí mozgu, pulzným a tkanivovým dopplerovským meraniam, meraniu nuchálneho prejasnenia, prítomnosti nosovej kostičky, prietoku v žile v pupočníkovej šnúre. Pri tomto detailnom vyšetrení uvidíte aj ústa, pery a nos plodu, pri ktorých sa diagnostikuje rázštep pery. Je vidieť profil tváre zahŕňajúci nosnú kostičku. Hodnotí sa poloha hlavičky plodu, robí sa aj kompletný sken, najmä štruktúr, ako sú mozoček a zhluk nervových vlákien spájajúci obe mozgové hemisféry. Žiaľ, táto diagnostická metóda nepatrí medzi 100%-né. Stáva sa, aj keď zriedka, že deti s downovým syndrómom nemusia vykazovať fyziologické anomálie.

Trisomy test

Opäť ide o neinvazívne skríningové vyšetrenie z krvi matky, ktoré dokáže pomerne s veľkou presnosťou vylúčiť prítomnosť troch najčastejších chromozómových porúch. Bavíme sa o trizómii 21 (Downov syndróm), 18 (Patauov syndróm), 13 (Edwardsov syndróm). Aj keď tento test nezachytáva všetky možné trizómie, tieto tri bývajú v 97% prípadov príčinou VVCH. Lekári sa však naň dívajú rozlične. Niektorí ho vrelo odporúčajú, iní zase odsudzujú. Nevýhodou je, že ide o reprodukovaný výsledok, čiže vzorka je krv matky. A samozrejme, nevýhodou je aj jeho pomerne vysoká cena, 350 eur. Existuje aj rozšírený test, kde je cena 500 eur. Medzi pozitíva je však nevyhnutné zaradiť neinvazívnosť, v prípade negatívneho výsledku nie je potrebné už absolvovať AMC, spoľahlivosť výsledku je 99% a výsledky sú spracované a vyhodnotené do piatich pracovných dní. Pokiaľ sa žena rozhodne absolvovať tento test a jej výsledok je negatívny, nemusí už absolvovať nič iné – ani genetické vyšetrenie, ani morfologický UZV a ani obávanú AMC.

Test prebieha asi takto: nájdete si “odberné” miesto, sestrička v ambulancii vám vezme vzorku krvi, zavolá sanitku a zašle vzorku do laboratória. Po odbere krvi je nutné vykonať platbu za testovanie. V niektorých ambulanciách môžete zaplatiť priamo alebo cez platobnú bránu. Až po pripísaní sumy na účet laboratória sa začne vzorka testovať. O všetkom ste informovaní prostredníctvom SMS notifikácií. Po analýze sú výsledky poštou doručené gynekológovi, ktorý o nich pacientku informuje. V tomto ja osobne vidím isté nepohodlie, kedy žena musí ísť opätovne za lekárom, aby jej výsledky boli interpretované. Laboratórium v žiadnom prípade neposkytuje informácie o výsledkoch priamo tehotnej.

Amniocentéza (AMC)

Je to odber malého množstva plodovej vody. Je to tekutina, ktorá počas tehotenstva ochraňuje a vyživuje bábätko. Obsahuje v sebe živé bunky plodu a ďalšie látky, vďaka ktorým sa stáva dôležitým zdrojom informácií o zdraví bábätka ešte pred jeho narodením. Jej testovaním vedia lekári získať prehľad o genetickej výbave malého človiečika.

Ide už o invazívne vyšetrenie, ktorého výsledok ale môžeme brať ako 100%-ne záväzný. Vykonáva sa medzi 15. až 20. týždňom tehotenstva a vždy na základe odporúčania od lekára. Matka sama si oň požiadať nemôže, nakoľko je tu isté riziko skomplikovania tehotenstva či spôsobenia spontánneho potratu. Toto riziko je štatisticky veľmi nízke a pohybuje sa okolo 0,6%. Ďalšími možnými rizikami, aj keď opäť nízkymi, sú napríklad poranenie plodu ihlou, malý únik plodovej vody, prenos infekcie či hemolytická choroba.

Bez súhlasu však k zákroku nemôže dôjsť. Lekár pacientku detailne oboznámi so zákrokom a samotný zákrok prebieha pod neustálou kontrolou cez UZV. Pomocou tenkej ihly lekár odoberie vzorku z plodového vaku. Dieťa je počas a po zákroku neustále sledované. Po zvyšok dňa, prípade aj pár nasledujúcich dní by mala matka odpočívať, vyhýbať sa fyzickým aj sexuálnym aktivitám. Výsledky bývajú od 1 až do 3 týždňov v závislosti od kliniky či sledovanej poruchy.

Aj keď sa vám objavia pozitívne biochemické skríningové výsledky, nie je to ešte dôvod na paniku. Samozrejme, pre každú nastávajúcu mamičku je to ťažké a nie je jednoduché negatívne myšlienky zahnať. Treba však vziať do úvahy aj to, že väčšina týchto pozitívnych biochemických skríningov dopadla dobre. Dnes už majú matky k dispozícii niekoľko diagnostických metód, pomocou ktorých vedia svoj strach utíšiť.

Takže hlavu hore, všetko bude fajn!